Orphanet propose une gamme de services gratuits et en libre accès :

• Un inventaire des maladies rares aligné avec des ressources telles que OMIM, CIM10 (ICD10), MeSH, MedDRA, GARD et UMLS, ainsi qu’une classification des maladies élaborée d’après les classifications d'experts déjà publiées. Les maladies sont également indexées avec des caractéristiques phénotypiques et des fréquences alignées sur HPO.
• Une encyclopédie sur les maladies rares en anglais, traduite progressivement dans les autres langues du site internet.
• Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
• Un répertoire des ressources expertes, qui fournit des informations sur les centres experts, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours, les essais cliniques, les registres , réseaux, les plateformes technologiques et les associations de patients, dans le domaine des maladies rares dans chaque pays du consortium Orphanet.
• Un outil d'aide au diagnostic permettant aux utilisateurs de réaliser des recherches par signes cliniques et symptômes.
• Une encyclopédie de recommandations pour les soins médicaux d'urgence et l'anesthésie
• OrphaNews, une lettre d’information électronique bimensuelle qui présente un aperçu des actualités scientifiques et politiques sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en anglais, français et italien.
• Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site Orphanet.
• Orphadata, une plateforme qui fournit des jeux de données de grande qualité sur les maladies rares et les médicaments orphelins, dans un format réutilisable et informatisé.
• L’Ontologie Orphanet des maladies rares (Orphanet Rare Disease Ontology ; ORDO), un vocabulaire structuré pour les maladies rares, issu de la base de données d’Orphanet et montrant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes. ORDO fournit des données intégrées et réutilisables pour des analyses informatiques.