Environ 5 % des cancers diagnostiqués sont associés à des altérations génétiques constitutionnelles, des anomalies présentes dès la naissance et transmissibles à la descendance. À ce jour, plus de 80 gènes de prédisposition au cancer ont été identifiés (source : INCa). Ces mutations peuvent être recherchées chez des personnes dont les antécédents médicaux personnels ou familiaux évoquent une forme héréditaire de la maladie. Dans certains cas, ces anomalies sont détectées avant même l’apparition d’un cancer, à la suite d’une consultation d’oncogénétique et de tests spécifiques, notamment en raison d’un contexte familial à risque.
Les prédispositions génétiques
Certains indices cliniques peuvent suggérer l’origine héréditaire d’un cancer et doivent inciter le médecin à orienter le patient vers une consultation d’oncogénétique. Parmi ces éléments figurent une concentration inhabituelle de cas de cancer dans une même lignée familiale (paternelle ou maternelle), une apparition précoce de la maladie, ainsi que la présence de formes bilatérales ou multifocales pour les organes doubles. Les prédispositions génétiques au cancer les plus connues sont le syndrome sein-ovaire (gènes BRCA 1 et 2), le syndrome de Lynch, ou encore la PAF (polypose adénomateuse familiale) pour le cancer colorectal, mais d’autres syndromes existent.
Dans quels cas faut-il bénéficier d’une consultation d’oncogénétique (site de l’INCa)
Répertoire régional des consultations d’oncogénétique
Pour connaître les consultations d’oncogénétique disponibles en Paca et Corse, vous pouvez consulter notre Répertoire régional des consultations d’oncogénétique :
Suivi spécifique
Les personnes présentant de telles mutations ne participent pas aux programmes de dépistage des cancers, car elles font l’objet d’un suivi spécifique, en raison du risque plus élevé de présenter un cancer (prédisposition génétique).
