Les Plateformes hospitalières de génétique moléculaire
Les plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers, soutenues par l’INCa, ont pour vocation de réaliser des tests moléculaires innovants pour les patients de leur région, quel que soit l’établissement où ils sont pris en charge.
Plus d’informations sur le site de l’Institut National du Cancer
En région Paca, deux plateformes sont labellisées :
Plateforme Paca-Ouest
Cliquez ici
> Institut Paoli-Calmettes (IPC) : Département de Biologie du Cancer (Coordonateur : Pr Hagay Sobol).
Cliquez ici
Plateforme Paca-Est
RCP d’expertise – Biologie moléculaire
En région Paca, les RCP moléculaires suivantes sont mises en place :
Tumeurs solides
Marseille – AP-HM (CHU Nord) – Coordonnateurs : Pr L’Houcine OUAFIK et Pr Pascale TOMASINI
Pour toute tumeur au diagnostic, en rechute, ou réfractaire, pour laquelle la présence ou la recherche d’une altération moléculaire actionnable est associée à un impact thérapeutique potentiel (essais cliniques, programme ATU ou spécifique de l’INCa type ACSé, molécule disponible hors de son AMM, etc.).
Contact : RCPbiomol@ap-hm.fr (pas de données nominatives patient car messagerie non sécurisée)
Marseille – Institut Paoli-Calmettes – Coordonnateurs : Dr Cécile VICIER et Dr Brice CHANEZ
Tumeurs solides avancées
Référents biologiques somatique et constitutionnel : Drs Cornel Popovici, Violaine Bourdon, Anes Hadjadj Aoul, Julie Robbe, Hagay Sobol
Pour toute tumeur au diagnostic, en rechute, ou réfractaire, en particulier celles de pronostic péjoratif, localement avancées ou métastatiques, pour laquelle la présence ou la recherche d’une altération moléculaire actionnable (théranostique) est associée à un impact thérapeutique potentiel (essais cliniques, programme ATU ou spécifique de l’INCa, molécule disponible hors de son AMM, etc.) ou en lien éventuel avec des prédispositions génétiques identifiées via une analyse tumorale :
Manuel de prélèvement et référentiel des analyses de biologie du cancer (IPC) et cliquer dans l’onglet « Documents de référence » sur le bouton « Manuel de prélèvement et référentiel es analyses de biologie du cancer » ou https://ipcnet.ipc.unicancer.fr/ged/_layouts/15/WopiFrame2.aspx?sourcedoc=/ged/GED/SVC-BIOG-PRV.DTQ-12-0014.docx&action=default&DefaultItemOpen=1
Contact : rcpbiomol@ipc-unicancer.mssante.fr (pour bénéficier de la transmission sécurisée des données de santé via cette adresse MSS, l’expéditeur doit également disposer d’une messagerie MSSanté ; dans le cas contraire, ne pas transmettre de données nominatives patient)
Nice – CHU de Nice et Centre Antoine Lacassagne – Coordonnateurs : Dr Esma SAADA BOUZID et Dr Bérangère DADONE-MONTAUDIÉ
Patients en bon état général ayant une tumeur solide en échappement aux traitements disponibles validés, une tumeur rare, un primitif inconnu.
Contact : rtb.moléculaire@cal.mssante.fr (pour bénéficier de la transmission sécurisée des données de santé via cette adresse MSS, l’expéditeur doit également disposer d’une messagerie MSSanté ; dans le cas contraire, ne pas transmettre de données nominatives patient)
RCP interrégionale – Hôpital Européen de Marseille – Coordonnateurs : Dr Sylviane OLSCHWANG et Dr Delphine RAOUX
Demandes d’avis :
- Lectures et discussions techniques des FISH complexes
- Recherche d’essais cliniques compatibles avec le profil moléculaire tumoral (hors AMM)
- Interprétation des variants de signification fonctionnelle inconnue
- Analyse des données tumorales non concordantes (génétique, immunohistochimie …)
Contact : wrcp.gentum@gmail.com (pas de données nominatives patient car messagerie non sécurisée)
Onco-hématologie
RCP régionale – Coordonnateurs : Pr Thomas CLUZEAU (CHU Nice) et Dr Anne-Sophie ALARY (Institut Paoli-Calmettes)
1. Indications de NGS à visée diagnostique/théranostique/pronostique :
- SMP triple négatif ou JAK2 muté avec une VAF inférieure à 2% avec une BOM à l’appui authentifiant le caractère proliférant,
- LAM en rechute réfractaire, en 2ème rechute chez les sujets de moins de 70 ans et en 1ère rechute chez les sujets de plus de 70 ans,
- Syndromes myélodysplasiques de haut risque en rechute réfractaire de score IPSS révisé intermédiaire élevé et très élevé, en 2ème rechute chez les sujets de moins de 70 ans et en 1ère rechute chez les sujets de plus de 70 ans,
- Syndromes myélodysplasiques de bas risque de score IPSS révisé très faible et faible chez les sujets de moins de 70 ans, avec un génotype défavorable selon l’IPSS moléculaire pour discuter indication d’allogreffe,
- LAL-T en rechute réfractaire pour discussion d’inclusion dans les études cliniques ALL Target.
2. Indications de NGS constitutionnel :
- Aplasie médullaire (discussions avec la RCP de l’Hôpital Saint Louis),
- Syndromes myélodysplasiques chez les sujets de moins de 50 ans,
- Patients avec antécédents familiaux d’hémopathie myéloïde,
- Suspicion forte de mutation constitutionnelle par identification sur un panel NGS somatique d’une mutation avec une VAF supérieure à 40% dans les gènes RUNX1 (avec suspicion clinique forte), CEBPa, GATA2, TP53, DDX41, ANKRD26 ou ETV6.
3. Autres dossiers à présenter :
- LAM en rechute réfractaire éligible à un traitement intensif : discuter l’indication d’autres analyses moléculaires de type RNA Seq,
- Cas avec résultats moléculaires inattendus ou avec impact thérapeutique (génétique complexe, résultats PFMG2025…),
- Patients en cours de suivi NGS avec identification d’un clone qui ré-émerge (rechute moléculaire pour discuter d’une indication de traitement avant rechute cytologique).
Pour les analyses réalisées à l’IPC (oncohématologie et constitutionnelles) :
Contact : 3c.RCPmol.secretariat@chu-nice.fr (pas de données nominatives patient car messagerie non sécurisée)
