Clone de Prise en charge des enfants en Hématologie - Réseau RHeOP

En complément de ses compétences en matière d'oncopédiatrie, RHeOP coordonne la prise en charge des enfants et des jeunes adultes de la région PACA qui reçoivent un traitement au long cours comme par exemple des transfusions, des administrations régulières de produits de substitution (tous les 15 à 30 jours en moyenne) ou des traitements spécifiques.
Le réseau ReHOP prend en charge, pour les enfants et jeunes adolescents, le suivi des parcours en hématologie immunologie non maligne (maladies du sang, de la moelle osseuse, de l’hémostase et du système immunitaire)
 
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Pathologies concernées :

Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)

DEFINITION
Les cytopénies auto-immunes sont des maladies auto-immunes hématologiques non malignes. Ce sont des maladies acquises, le plus souvent non génétiques. Ces maladies sont liées à une destruction des cellules sanguines par l’intermédiaire d’auto-anticorps dirigés contre des antigènes présents à la surface des cellules : anémies hémolytiques auto immunes (AHAI) : test de Coombs direct ou indirect positif, purpura thrombopéniques immunologiques (PTI) : recherche d’auto-anticorps inconstamment positive, au mieux par test de MAIPA, syndrome d’Evans = AHAI + PTI , et par extension, toute bi ou tri-cytopénie auto-immune incluant la neutropénie.
La recherche d’une étiologie est indispensable, au diagnostic initial, et tout au long de l’évolution (formes secondaires) : déficit immunitaire primitif (syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (ALPS), syndrome de Wiskott-Aldrich, déficit humoral type « DICV »…), autre pathologie auto-immune d’organe ou systémique (lupus, thyroïdite auto-immune, maladie coeliaque, diabète…). L’évolution par poussées plus ou moins longues ou sévères est imprévisible, capricieuse, prolongée au-delà de 12 mois pour environ 20% des cas de PTI, 50% des cas d’AHAI isolée, et 70% des cas de syndrome d’Evans. Les principaux risques sont les accès brutaux d’anémie, ou les hémorragies par thrombopénie. Les traitements disponibles sont les immunoglobulines polyvalentes et les corticoïdes en première ligne, et de nombreux traitements immunosuppresseurs ou la splénectomie en seconde ligne pour les formes persistantes (3 à 12 mois d’évolution) ou chroniques (> 12 mois). Les principaux risques de ces maladies et de leurs traitements sont infectieux.

LE CENTRE DE REFERENCE
Le centre de référence des Cytopénies Auto-Immunes de l’enfant (CEREVANCE) a été labellisé en 2007 dans le Plan Maladies Rare. Le CEREVANCE assure des missions de soins, d’enseignement et de recherche dans ces maladies.
Pour toute question de diagnostic ou de traitement pour un patient, si les pédiatres hématologues de chaque région le jugent nécessaire, l’équipe coordinatrice de Bordeaux se tient à disposition à la demande 24h sur 24, par téléphone ou par mail, pour les familles ou les médecins


QUELQUES LIEN UTILES :
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2747975/fr/pnds-anemie-hemolytique-auto-immune-de-l-enfant-et-de-l-adulte
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2747975/fr/pnds-anemie-hemolytique-auto-immune-de-l-enfant-et-de-l-adulte
http://www.cerevance.org
 

Aplasie médullaire

DEFINITION              
L’aplasie médullaire est une maladie de la moelle osseuse.
Elle est caractérisée par un arrêt de fonctionnement de la moelle qui produit normalement les différentes cellules du sang.
Les causes d’aplasie médullaires sont multiples. On distingue les aplasies médullaires dites « constitutionnelles », qui sont d’origine génétique, et les aplasies dites « idiopathiques » ou « acquises ».
Les aplasies médullaires d’origine génétique prédisposent à un mauvais fonctionnement de la moelle osseuse ; les plus fréquentes sont l’anémie de Fanconi et la dyskératose congénitale par exemple. Les aplasies médullaires acquises peuvent soit avoir une cause évidente (l’exposition à un agent toxique ou une infection virale par exemple), soit ne pas avoir de cause retrouvée : on parle alors d’aplasie médullaire « idiopathique ».
Les aplasies médullaires sont des maladies rares qui peuvent toucher aussi bien les enfants que des personnes adultes. La prise en charge des patients nécessite dans un premier temps d’établir un diagnostic précis afin de proposer aux patients le meilleur traitement.
Le traitement peut aller de la simple surveillance à une allogreffe de moelle osseuse en fonction de la sévérité de la maladie et de la présence ou non d’un donneur compatible dans la famille. Plusieurs autres traitements peuvent être envisagés en fonction du diagnostic

LE CENTRE DE REFERENCE
Le centre de référence des aplasies médullaires est situé à Paris et associe l’Hôpital Saint-Louis (pour les adultes) et l’Hôpital Robert Debré (pour les enfants
Une réunion de concertation pluridisciplinaire mensuelle a lieu tous les premiers mercredis du mois à l’hôpital Saint-Louis. Le secrétariat est assuré par Candice PRATLONG (candice.pratlong(at)sls.aphp.fr) à qui il est possible de s’adresser pour inscrire un patient. Une fiche RCP devra être remplie par le médecin référent. Le dossier du patient peut être présenté sur place par le médecin référent ou par un des médecins du Centre assistant à la RCP.

QUELQUES LIENS UTILES
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_778577/fr/ald-n-2-pnds-sur-les-aplasies-medullaires
http://www.aplasiemedullaire.com/

 Blackfan-Diamond (Syndrome de)

DEFINITION
L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est la seule cause identifiée d’érythroblastopénie congénitale. Elle se présente sous la forme d’une anémie arégénérative, souvent macrocytaire, se révélant dans plus de 90% des cas avant l’âge de 1 an. L'incidence annuelle en Europe est estimée à 1 cas sur 150.000. Il existe en fait une atteinte globale de la moelle osseuse et d’autres atteintes hématologiques peuvent être associées : thrombocytose (nourrisson), thrombopénie, neutropénie et, plus tardivement, un risque potentiellement augmenté de myélodysplasies ou de leucémies. Les autres éléments du phénotype sont un retard statural, en partie syndromatique mais aggravé par le traitement (impact des corticoïdes et de l’hémochromatose), et des malformations congénitales (environ la moitié des patients). Sur le plan génétique, la transmission apparaît comme autosomique dominante avec pénétrance variable. Les gènes mutés appartiennent tous à la famille des gènes RP, codant pour des protéines ribosomales de la petite ou de la grande sous-unité du ribosome. Dans 25% des cas il s’agit d’une mutation du gène RPS19 ; d’autres gènes sont impliqués à des fréquences variables (RPL5, RPL11, RPL26, RPL35a, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24, RPS 26). Environ 40% des patients n’ont pas de mutation identifiée par séquençage ; une partie d’entre eux seraient porteurs d’une grande délétion. Les principaux diagnostics différentiels sont l'infection chronique à parvovirus B19 et l’érythroblastopénie transitoire de l’enfant. Les deux principales options thérapeutiques sont le support transfusionnel et la corticothérapie au long cours. Le consensus actuel est ne pas débuter la corticothérapie avant l’âge de 1 an afin de préserver le capital statural de l’enfant. La greffe de moelle allogénique peut être discutée pour un patient corticorésistant disposant d'un donneur HLA identique dans sa fratrie (chez qui une forme silencieuse d'ABD doit avoir été exclue).

QUELQUES LIENS UTILES
http://www.aplasiemedullaire.com/
http://http://www.marih.fr/website/pnds__recommandations_anemie_de_blanckfan_diamond_&400&54.html
 

Dernière mise à jour le 11 septembre 2023